Badania genetyczne w ciąży

Która z nas kobiet, będąc w stanie błogosławionym nie  chciałaby mieć pewności, że jej dziecko urodzi się zdrowe? Właśnie dlatego, żeby przekonać się o prawidłowości rozwoju płodu i aby móc przeprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze w łonie matki, warto wykonać wszystkie wskazane w ty okresie badania prenatalne.  Pozwalają one oszacować ryzyko związane z wadami rozwojowymi jak również badania genetyczne są powszechnie zalecane w ramach diagnostyki prenatalnej, bo to właśnie dzięki testom genetycznym możliwe jest bowiem określenie dokładnego stanu rozwijającego się podczas ciąży płodu. Do tego typu badań zalicza się między innymi amniopunkcję, biopsję kosmówki.

Mamy dwa rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne. Wyniki nieinwazyjnych pozwalają na oszacowanie ryzyka urodzenia się dziecka z daną wadą genetyczną, podczas gdy badania inwazyjne są w stanie dać nam ostateczną diagnozę. Do ich wykonania konieczna jest jednak pobrana bezpośrednio od płodu próbka materiału biologicznego, co może niestety wiązać się np. z poronieniem. Badania nieinwazyjne z kolei nie niosą za sobą żadnego zagrożenia zarówno dla dziecko, jak i dla matki. Badania genetyczne są najbardziej czułe i wiarygodne spośród wszystkich dostępnych testów prenatalnych.

 Badania genetyczne w ciąży dostarczają również informacji o tym,że płód może  dziedziczyć wady genetyczne jak i mówią o skutkach ewentualnych wad występujących u urodzonego dziecka.  W obecnych czasach rozwój medycyny pozwala już na leczenie płodu w łonie matki.

To, jak wyglądają badania prenatalne, zależy od ich rodzaju. I tak na przykład USG genetyczne polega na wykonaniu szczegółowego badania ultrasonograficznego uwzględniającego takie parametry jak np. obecność kości nosowej czy ocena przezierności karkowej.

Natomiast test PAPP-A stanowi połączenie badania USG z badaniem krwi (ocenie podlega stężenie białka PAPPA-A i hormonu beta HCG). 

Jeszcze inaczej wyglądają badania inwazyjne, w tym amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie pęcherza płodowego. W ten sposób uzyskuje się komórki płodu, które hoduje się in vitro, a następnie określa kariotyp dziecka.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badania prenatalne należy wykonać między 10 a 14 tygodniem ciąży. Wiele jednak zależy od rodzaju badania, np. amniopunkcję można wykonać dopiero po 13 tygodniu ciąży. Za najważniejsze uważa się badania pierwszego oraz drugiego trymestru.

Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom przygotować się merytorycznie i psychicznie na sytuację wystąpienia wad rozwojowych lub choroby genetycznej u dziecka. Dzięki postępowi współczesnej medycyny lekarze są w stanie podjąć się wyleczenia dziecka, jeszcze w łonie matki. Mogą określić również, jaki będzie jego stan po narodzinach, zaproponować dalsze działania, niezbędne leczenie oraz rehabilitację.

Author: moniq